تالاسمی

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از هم و زنجیره‌های پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند.  پس تولید  هموگلوبین  نیاز به  تامین  آهن و  ساخت  هموگلوبین دارد  بر اساس  نوع  زنجیره پروتئینی  چند نوع  هموگلوبین وجود دارد: هموگلوبین A: هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا همولگوبین A می‌باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می‌دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می‌شود. (α2β2)   HGbA2: هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره بتا تشکیل می‌شود.(α2δ2) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد.   HGbF: هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1%هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2δ2) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و ... که در بعضی بیماریها بوجود می‌آید.   برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می‌کند و برای زنجیره‌های δ,α از هر والد 2 ژن دریافت می‌کند. و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت.   هموگلوبین ... تالاسمی

  تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساخته شدن خون در بدن نکاتی را بدانیم. هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد.   تالاسمی که یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد. گاهی کم خونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته می شود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود که پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد.   در مورد همسرانی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ همسران تحت آزمایش لازم قرار می گیرند و به آنها اجازه داده می شود، در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند. چنانچه این آزمایش انجام نشود، ۲۵ درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.   ● راه های پیشگیری از تالاسمی چیست؟ ـ انجام آزمایش خون از نظر کم خونی ـ انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری   ● کنترل ...

  اخبار فرهنگی - دیدار بهنوش بختیاری از بچه های تالاسمی+ تصاویر بهنوش بختیاری، بازیگر سینما و تلویزیون روز هجدهم اردیبهشت در جشن روز جهانی تالاسمی حضور یافت و کودکان مبتلا به تالاسمی را در آغوش گرفت. بهنوش بختیاری، به تازگی عکس های این مراسم را در صفحه اینستاگرام خودش قرار داده است. بختیاری به عنوان سفیر دوستی موسسه خیریه کانون هموفیلی ایران هم انتخاب شده است.     اخبار فرهنگی - جام جم  

تعدادشان کم نیست، به دایره‌شان هر‌سال ١٥٠نفر اضافه می‌شود؛ بیماران تالاسمی که دارو مصرف می‌کنند. روزنامه شهروند: تعدادشان کم نیست، به دایره‌شان هر‌سال ١٥٠نفر اضافه می‌شود؛ بیماران تالاسمی که دارو مصرف می‌کنند. آنها با این بیماری‌ زاده می‌شوند، از همان اول، تزریق‌های طولانی دارو را تجربه می‌کنند، سوزن‌هایی که ٧، ٨ساعت روی دستشان می‌خشکد. همه اینها را باید به جلسه‌های دیالیز اضافه کرد. آهن، معضلشان است، وقتی جمع می‌شود و کبودشان می‌کند. آنها دارو می‌خورند تا آهن اضافی بدن خارج شود، یا دسفرال و اکس جید که خارجی هستند، یا دسفروکسامین و دسفوناک و ال وان که در گروه ایرانی‌ها قرار می‌گیرند. برخی خوراکی و برخی دیگر تزریقی. از همین جاست که مشکلات شروع می‌شود. دقیقا از همان جایی که داروها دسته‌بندی می‌شود و بیماران را برای مصرف سردرگم می‌کند، بیمارانی که سال‌ها داروی خارجی را با کمترین هزینه مصرف می‌کردند، حالا داروها گران که نه، اما میزان پرداخت از جیب‌شان بالا رفته. سازمان غذا و دارو اردیبهشت‌ماه سال گذشته، داروهای ایرانی را رایگان کرد، اما برای داروهای خارجی، چه خوراکی و چه تزریقی تعرفه‌ای تعیین کرد. براساس اعلام این سازمان، هر قرص داروی خارجی، ٩٠٠تومان و داروی تزریقی ٢٠٠تومان شد. اسفند همان‌ سال که از راه رسید، به یک‌باره، قیمت داروهای خوراکی به ١٩٨٠تومان و تزریقی به ٩٠٠تومان رسید، این روند ادامه داشت تا آبان‌ماه. آبان‌ماه ...

ایران 20 آمبولانس به سوریه هدیه داد/ تأمین داروی بیماران تالاسمی سوریه (+عکس) دولت ایران به سوریه 20 دستگاه آمبولانس هدیه داد. به گزارش عصر ایران به نقل از خبرگزاری رسمی سوریه (سانا)، دولت ایران در مراسمی رسمی در محل وزارت بهداشت سوریه در دمشق، 20 دستگاه آمبولانس مجهز به امکانات درمانی را تحویل مقامات این کشور داد. این مراسم با عنوان "هدیه ملت ایران به ملت سوریه برای حمایت از فعالیت های اورژانسی" برگزار شد. دکتر "سعد النایف" وزیر بهداشت سوریه در این مراسم اعلام کرد: این آمبولانس ها، آماده کار هستند و می توانند در مراکز پزشکی فعالیت خود را آغاز کنند. این خودروها به مانند پل محبت میان دو کشور خواهند بود.   مراسم رسمی تحویل 20 آمبولانس از طرف دولت ایران به سوریه در این مراسم از طرف دولت ایران "حسن کاظمی قمی" مشاور معاون رئیس جمهور حضور داشت. سایت رادیو تلویزیون دولتی سوریه هم در این باره نوشت: این خودروهای مجهز ، به عنوان هدیه ای از طرف ملت ایران به ملت سوریه تقدیم می شوند. این اقدام در راستای حمایت از خدمات بهداشت در سوریه صورت می گیرد. وزیر بهداشت سوریه در این مراسم گفت: این مرحله از تحویل گرفتن آمبولانس های اهدایی ایران باعث افزایش سطح ارائه خدمات اورژانسی در سوریه می شود به ویژه که بخش بهداشت سوریه به دلیل اعمال تحریم های اروپا و آمریکا، تحت فشار است و بیمارستان ها و واحدهای پزشکی سوریه از طرف تروریست ها مورد هدف قرار می گیرند. ارائه ...

خون‌های بی‌کیفیت وارداتی صدای تالاسمی‌ها را درآورد اعتراض‌های بیماران تالاسمی به عدم کیفیت کیسه‌های وارداتی خون باعث شد تا مسئولان 3 هزار کیسه خون را جمع‌آوری کنند. اما واکنش مسئولان به همان روال سابق، تکذیب بی‌کیفیت بودن کیسه و پاک کردن صورت مسئله است. محمد فرانوش، معاون فنی و فن‌آوری‌های نوین سازمان انتقال خون، درحالی که کیسه‌های خون برای بیماران مشکل ایجاد کرده می‌گوید: «این محصول در دوره‌ای 8 تا 10 روزه در آزمایشگاه کنترل کیفی سازمان انتقال خون مورد بررسی قرار می‌گیرد.» اگر کیسه‌های وارداتی خون کیفیت دارد، پس چرا جمع‌آوری شده است؟ آیا با این وجود می‌توان به آزمایشگاه‌های کنترل کیفی سازمان انتقال خون اعتماد کرد؟ این بار پای چین وسط نبود همین که اعتراض بیماران تالاسمی شیراز به کیسه‌های خون بلند شد، باز هم خبرهایی روی تلکس‌های خبری رفت که می‌گفت: «کیسه‌های خون وارداتی از چین، جان بیماران تالاسمی را تهدید می‌کند.» هرچند محصولات چینی تاکنون هزینه‌های بسیار زیادی را به بیماران تحمیل کرده است و برخلاف تکذیب مسئولان، مرگ برخی از هموطنان را در پی داشته است اما این‌بار پای یک شرکت سنگاپوری در میان بود. هرچند بعد‌ها مشخص شد که این شرکت با واسطه کیسه‌ها را از ژاپن واردکرده است. به گفته فرانوش، معاون فنی و فن‌آوری‌های نوین سازمان انتقال خون، تصور بیماران مبنی بر اینکه تولیدکننده اصلی کیسه‌ها، کشور سنگاپور بوده، درست نیست و آنها در حقیقت تولید ...

دبیر انجمن تالاسمی: سونامی عوارض تالاسمی در راه است دبیر انجمن تالاسمی ایران گفت: بیماران باید چه کنند؟ انجمن تالاسمی هر روز پاسخگوی ۱۵۰ بیمار تالاسمی است که با کمبود دارو مواجه شدند. دبیر انجمن تالاسمی ایران با اشاره به اینکه در دو سال اخیر با کمبود شدید دارو مواجه بوده‌ایم، گفت: اگر آهن ذخیره‌ شده را در بدن این بیماران از طریق تأمین به موقع دارو کاهش ندهیم سونامی عوارض تالاسمی در راه خواهد بود.   به گزارش فارس، محمدرضا مشهدی در نشست خبری که به مناسبت بررسی وضعیت دارویی کشور برگزار شد، گفت: بیماران تالاسمی ماهانه به ۱۰۰ ویال احتیاج دارند که در حال حاضر در ماه شاید ۳۰ تا ۵۰ ویال آن تأمین شود.   وی ادامه داد: در برخی موارد دو ماه یکبار داروی بیمار تالاسمی تأمین می‌شود. داروی داخلی در دسترس نیست و نوع خارجی آن نیز به شدت کمیاب است. مشهدی با اشاره به اینکه بیماران تالاسمی فشار زیادی را تحمل می‌کنند، گفت: در بحث داروی دسفوناک بیماران را تشویق کردیم که داروی داخلی را استفاده کنند اما با تغییراتی که اخیراً در این دارو اتفاق افتاد و گزارش آن را به وزارت بهداشت دادیم بیماران دچار عوارض شدیدی شدند.   دبیر انجمن تالاسمی ایران گفت: با این وجود حتی همین داروی داخلی هم وجود ندارد، در این موقعیت شرکت‌های دارویی ابتدای سال می‌گویند نیازها را تأمین می‌کنند اما تعهدات خود را انجام نمی‌دهند. وی افزود: در دو سال اخیر با کمبود شدید دارو روبه‌رو بوده‌ایم ...

هزینه هر‌سال درمان یک بیمار تالاسمی؛ ٣٥ تا ٤٠‌میلیون تومان می‌شود که به گفته رئیس انجمن حمایت از بیماران تالاسمی 30 درصد بیماران، دارو را قطع کرده‌اند. تعدادشان کم نیست، به دایره‌شان هر‌سال ١٥٠نفر اضافه می‌شود؛ بیماران تالاسمی که دارو مصرف می‌کنند. آنها با این بیماری‌ زاده می‌شوند، از همان اول، تزریق‌های طولانی دارو را تجربه می‌کنند، سوزن‌هایی که ٧، ٨ساعت روی دستشان می‌خشکد. همه اینها را باید به جلسه‌های دیالیز اضافه کرد.   آهن، معضلشان است، وقتی جمع می‌شود و کبودشان می‌کند. آنها دارو می‌خورند تا آهن اضافی بدن خارج شود، یا دسفرال و اکس جید که خارجی هستند، یا دسفروکسامین و دسفوناک و ال وان که در گروه ایرانی‌ها قرار می‌گیرند. برخی خوراکی و برخی دیگر تزریقی. از همین جاست که مشکلات شروع می‌شود. دقیقا از همان جایی که داروها دسته‌بندی می‌شود و بیماران را برای مصرف سردرگم می‌کند، بیمارانی که سال‌ها داروی خارجی را با کمترین هزینه مصرف می‌کردند، حالا داروها گران که نه، اما میزان پرداخت از جیب‌شان بالا رفته.سازمان غذا و دارو اردیبهشت‌ماه سال گذشته، داروهای ایرانی را رایگان کرد، اما برای داروهای خارجی، چه خوراکی و چه تزریقی تعرفه‌ای تعیین کرد. براساس اعلام این سازمان، هر قرص داروی خارجی، ٩٠٠تومان و داروی تزریقی ٢٠٠تومان شد. اسفند همان‌ سال که از راه رسید، به یک‌باره، قیمت داروهای خوراکی به ١٩٨٠تومان و تزریقی به ٩٠٠تومان رسید، این روند ادامه داشت ...

دبیر انجمن تالاسمی ایران هشدار دادکمبود دارو ادامه دارد/ تالاسمی‌ها ۳ ماه است داروی دسفرال نگرفته‌اند دبیر انجمن تالاسمی ایران گفت: بیماران تالاسمی نزدیک به ۳ ماه است نتوانسته‌اند داروی خوراکی تهیه کنند. داروی تزریقی دسفرال هم رایگان ‌شده اما عملاً از ۳ ماه پیش این دارو هم نایاب شد.  محمدرضا مشهدی در گفت و گو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس گفت: اکثر داروهای مصرفی بیماران تالاسمی داروهای یارانه‌ای است و به جز داروی خوراکی ایکس جید سایر داروها رایگان به دست بیماران می‌رسید و باید مابه‌التفاوت را بیماران پرداخت می کردند.وی ادامه داد: پرداخت مابه‌التفاوت این دارو همچنان ادامه دارد اما مشکل اصلی ما یارانه نیست بلکه کمبود دارو است.دبیر انجمن تالاسمی ایران گفت: در حال حاضر دارو را به میزان نیاز بیماران نمی‌دهند و بحث پول آن نیست که کم شده است چرا که وقتی دارو نیست پاسخی نداریم که به بیماران بدهیم.مشهدی تصریح کرد: بیماران تالاسمی نزدیک به 3 ماه است که نتوانسته‌اند داروی خوراکی را تهیه کنند و با اینکه مابه‌التفاوت هزینه آن را بیماران باید بدهند و برای هر قرص 2500 تومان پرداخت می‌کنند و در روز باید 10 هزار و 500 تومان هزینه کنند اما با این وجود این دارو در دسترس بیماران قرار ندارد.وی افزود: داروی تزریقی دسفرال هم که به صورت رایگان توزیع می‌شود یا بیمار در ماه نتوانسته آن را خریداری کند و در دسترس نبوده یا به میزان نیاز دارو را تدارک نداده‌اند.دبیر ...

بیماری های مادرزاد ناشی از اختلالات ژنیک و وراثتی تاثیری ویرانگر بر خانواده ها دارد اما انجام آزمایش هایی در دوران بارداری می تواند راهی برای پیشگیری و یا حد اقل آگاهی از بروز آن باشد. دریکی از بیمارستان های شهر پالرمو در جزبره سیسیل ایتالیا، یک روش آزمایش دقیق برای تشخیص بیماری هایی مانند بیماری خونی تالاسمی که در کشور های مدیترانه و جنوب شرقی آسیا رایج است، ابداع کرده اند.نام این روش سلوسنتز یا تجزیه مایع جنینی است. در هفته دوم بارداری با کمک دستگاه سونوگرافی و از مجرای واژن، نمونه ای از مایع جنینی با سوزن کشیده می شود و با تجزیه دی ان ای ، بیماری تشخیص داده می شود.تشخیص زود هنگام ، به فرد امکان سقط داوطلبانه جنین و پایان حاملگی را می دهد. در غیر اینصورت، در هفته دهم حاملگی، باید به دلایل پزشکی کورتاژ انجام شود، در حالیکه در تشخیص زود هنگام، بیمار فقط نیاز به تجویز یک قرص دارد. ابداع این روش، خبر خوشی است برای کسانی که با چنین بیماری موروثی به نوعی دست به گریبانند، بیماری سخت تالاسمی که به آن کم خونی مدیترانه ای هم می گویند.منبع : Salamatnews.com